Нижегородские врачи открыли новый генетический вариант миопатии Дюшенна у детей

Фото: пресс-служба правительства Нижегородской области

НИА "Нижний Новгород" - Максим Дерябин

Нижегородские врачи открыли новый геновариант миопатии Дюшенна у детей – заболевания, которое проявляется в виде прогрессирующей слабости мышц и затруднений при движениях. Об этом сообщили в пресс-службе правительства Нижегородской области.

Согласно информации, исследование в течение нескольких лет проводили специалисты Нижегородской областной детской больницы и Университетской клиники ПИМУ. Информация о выявленном варианте заболевания будет внесена в Международную генетическую базу пациентов.

Со стороны НОДКБ авторами исследования стали заведующая медико-генетической консультацией Хасяна Аксянова и завотделением нейрофизиологии Екатерина Карпович, со стороны Университетской клиники ПИМУ – невролог Татьяна Самофал и травматолог-ортопед, реабилитолог Татьяна Митина. 

Как рассказала Екатерина Карпович, специалисты изучают каждый случай и отслеживают, какие двигательные функции организма нарушаются. На базе детской областной больницы осуществляется оценка работы мышц ребенка по специальным сложным двигательным шкалам. 

Открытие нижегородских врачей позволяет быстрее провести диагностику, своевременно назначить пациенту гормональную терапию и замедлить прогрессирование болезни.

Отмечается, что в регионе ведется учет каждого ребенка с таким заболеванием. Для работы с ними была внедрена комплексная программа диагностики, лечения и оценки ответа на лечение тяжелых форм прогрессирующих мышечных дистрофий.

Как добавили в Минздраве Нижегородской области, регион стал одним из первых в России, где стали проводить генную терапию у детей. С 2018 года для лечения спинальной мышечной атрофии используется препарат "Спинраза", с 2020 года также применяется препарат "Эврисди" ("Рисдиплам"). Помощь в их закупке оказывает Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, "Круг добра".

На данный момент пять юных нижегородцев получили ранний доступ к препарату "Эврисди", который они получают уже 5 месяцев.

Ранее сообщалось, что специалисты аритмологического центра больницы им. Семашко ежегодно проводят около 2 тысяч консультаций пациентам с кардиопатологиями.