Ученые ННГУ выявили связь нового гена с умственной отсталостью

Фото: пресс-служба ННГУ

Нейрогенетики Нижегородского государственного университета имени Лобачевского установили, что мутации гена Spout1 приводят к тяжелым неврологическим нарушениям. Открытие сделано в сотрудничестве с исследователями из Великобритании, Германии и США. По результатам работы ученые описали новый синдром SpADMiSS, который передается по аутосомно-рецессивному типу.  

Название синдрома представляет собой аббревиатуру выявленных симптомов: низкого роста, микроцефалии, судорог, умственной отсталости и задержки развития. Эти признаки были зафиксированы у 28 детей с мутацией Spout1.  

По словам старшего научного сотрудника лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ Елены Кондаковой, исследование проводилось на уникальной модели лабораторных животных. С помощью технологии внутриутробной электропорации, которая в России применяется только в ННГУ, ученым удалось выключить ген Spout1 и воспроизвести у животных симптомы, аналогичные тем, что наблюдаются у детей с этим синдромом.  

Полученные данные помогут в диагностике и прогнозировании течения заболевания, а также в разработке более эффективных методов пренатальной и преимплантационной диагностики. Это даст семьям с риском наследственных мутаций шанс на рождение здорового ребенка.  

Как пояснил инициатор исследования, профессор Виктор Тарабыкин, мутации Spout1 нарушают процесс деления стволовых клеток мозга. Из-за этого они не преобразуются в нейроны, что ведет к тяжелым патологиям. Родители детей с синдромом SpADMiSS являются носителями одной копии дефектного гена, а у ребенка, унаследовавшего обе мутировавшие хромосомы, развивается заболевание.  

В настоящее время ученые ННГУ продолжают изучать другие гены, которые могут играть роль в развитии неврологических патологий.  

Исследование проводилось в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ № FSWR-2023-0029. Полученные результаты опубликованы в ведущем международном научном журнале Nature Communications.