Расширенный скрининг новорожденных введут для нижегородцев с 1 апреля

Фото: Александр Воложанин

С 1 апреля программа расширенного неонатального скрининга будет дополнена еще двумя редкими наследственными заболеваниями. Изменения утверждены приказом Минздрава России, опубликованным на официальном интернет-портале правовой информации.

В перечень исследований включены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Эти патологии будут выявлять у новорожденных сразу после рождения. 

Х-сцепленная адренолейкодистрофия представляет собой наследственное заболевание, при котором в тканях мозга и надпочечников накапливаются длинноцепочечные жирные кислоты. Это приводит к поражению нервных клеток и нарушению выработки гормонов надпочечниками. Заболевание чаще встречается у мальчиков.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот связан с недостаточной выработкой серотонина и дофамина. Среди основных проявлений — мышечная гипотония, гипокинезия, птоз, окулогирные кризы и симптомы вегетативной дисфункции.

В настоящее время базовый и расширенный неонатальный скрининг в совокупности охватывают 36 заболеваний. В их число уже входят первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия.

Ранее сообщалось, что с начала 2026 года в России начал действовать обновлённый порядок оказания медицинской помощи в сфере акушерства и гинекологии.