Ещё шесть редких болезней включат в расширенный скрининг новорождённых

Фото: Александр Воложанин

В России планируется расширение программы неонатального скрининга. Теперь новорождённых будут тестировать на шесть новых генетических заболеваний, что может значительно повлиять на здоровье и качество жизни детей. Об этом сообщает 360.ru.

Евгения Котова, заместитель главы Минздрава, объяснила, что в ближайшие годы программа скрининга будет дополнена следующими заболеваниями:

• Болезнь Помпе;

• Мукополисахаридоз первого типа;

• Болезнь Гоше;

• Болезнь Ниманна-Пика типа A/B;

• Миодистрофия Дюшенна;

• Болезнь Краббе.

Врач-педиатр Юлия Сиверцова рассказала, что эти заболевания относятся к редким и передаются по наследству. Они проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время, когда в организме ребёнка уже могут начаться необратимые изменения.

Болезнь Гоше — это пример редкого заболевания, при котором в клетках накапливаются жировые вещества из-за недостатка определённого фермента. Это приводит к увеличению печени и селезёнки, проблемам с кровью и болям в костях. Важно отметить, что изменения в организме происходят медленно, и врачи могут не подозревать о таких заболеваниях при обычном обследовании.

Юлия Сиверцова подчеркнула, что ранняя диагностика этих заболеваний имеет критическое значение. Хотя эти заболевания неизлечимы, своевременное выявление патологии позволяет назначить эффективную терапию и помочь ребёнку вести полноценную жизнь. Врач подчеркнула, что при отсутствии своевременной терапии у детей могут возникнуть психические и физические отклонения.

В случае подтверждения диагноза, родителям рекомендуется следовать рекомендациям педиатра. Лечение таких заболеваний требует значительных финансовых вложений, и государство, а также благотворительные фонды, оказывают поддержку.

Расширение программы скрининга не повлияет на процедуру взятия анализа крови у новорождённых. У младенца будет взят один образец крови, который будет проверен на различные патологии, включая шесть новых заболеваний.